El síndrome de Rett

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El síndrome de Rett es poco conocido por la sociedad en general. Forma parte de los trastornos generalizados del desarrollo y afecta solo a las mujeres.  Fue descubierto en el año 1966 por el doctor Andreas Rett en Viena, aunque el conocimiento no se consolidó hasta los años 80.

¿Cuándo aparece?

Este trastorno afecta aproximadamente a 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas. Se han registrado casos en todos los países y etnias del mundo. Se diagnostica mediante análisis clínicos.  Es un síndrome de aparición tardía. El nacimiento y la evolución son normales hasta los 6 o 18 meses de vida, cuando empieza una especie de retroceso. Se pierden muchos hitos del desarrollo conseguidos a lo largo de la vida de la niña.

Características

Niña con sindrome de rett www.taringa.net

Estas niñas presentan muchas conductas semejantes a las que presentan los niños autistas, como son aislamiento, incapacidad de relación, ausencia de competencias simbólicas y ausencia del lenguaje. Otras características son inexpresividad facial, pérdida de la habilidad de ambulación en la adolescencia y la más representativa de estas niñas: las palmadas y el movimiento de lavado de manos que hacen constantemente (estereotipias) .

Además sufren alteraciones respiratorias, apneas, microcefalia (la cabeza crece en menor proporción que el cuerpo) epilepsia y escoliosis, entre otros.

Es muy llamativo para la familia ese cambio en la niña que deja de interesarse por jugar, no se comunica, no anda o deja de utilizar las manos. No es raro que haya niñas diagnosticadas erróneamente como personas con parálisis cerebral o autistas.

Tratamiento

La mayor parte del tratamiento es farmacológico, aunque también deben recibir fisioterapia para prevenir problemas como la escoliosis, pie equino, rigidez, lo antes posible. También está muy extendido el uso de la musicoterapia como sistema para favorecer la comunicación entre la niña y el medio que la rodea al igual que la hidroterapia.

Es nuestro deber difundir información sobre estas enfermedades. Pueden parecer raras pero cualquiera puede tener una hija con estas dificultades y querríamos que tuviera la mejor calidad de vida posible. Hay que seguir investigando, puesto que esta enfermedad no tiene cura, así que hay que fomentar que la sociedad conozca estos síndromes y sobre todo la inversión en investigación.

Fuentes

  • Dificultades de lenguaje relacionadas con el retraso generalizado del desarrollo. Mª Ángeles Lou Royo
  • www.rett.es Asociación Española de Sindrome de Rett.

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